Gerincvelői izomsorvadás (SMA)

Az SMA jelei különböző életkorban jelentkezhetnek – csecsemő-, kisgyermek-, tizenéves- vagy felnőtt korban – eltérő súlyossággal. Az újszülött és csecsemőkorban tüneteket mutató SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely bénuláshoz vezethet megakadályozva egyes alapvető életfunkciók működését, mint például a légzés, nyelés vagy a fej felemelése. A későbbi életkorokban - gyermekek, tizenévesek és felnőttek körében - megjelenő SMA kapcsán a jelentős izomgyengeség és funkcióvesztés a jellemző, mint például az önállóan állni vagy járni tudás képességének romlása vagy hiánya.
 

Céljaink

Az SMA-terápiáinak elérhetősége betegek ezrein segített szerte a világon, de van még tennivaló. Elkötelezettségünk arra késztet bennünket, hogy folytassuk a kutatást, a fejlesztéseket, hogy új lehetőségeket találjunk az SMA-val élők életének javítására.
 

Klinikai kutatási program

Az SMA közösség iránti elkötelezettségünk megingathatatlan. Továbbra is folytatjuk a kutatást, amelynek célja az SMA-val élők állapotának, a terápiás eredményességnek a további javítása. Együttműködünk az Ionis Pharmaceuticals vállalattal új terápiák – az úgynevezett antiszensz oligonukleotid (ASO) gyógyszerek – azonosításában. Az SMA gyógyszerek kutatása és fejlesztése során szerzett tapasztalatainkat felhasználjuk más neuromuszkuláris betegségek terén is, ahol szintén nagy szükség van terápiás lehetőségre és megoldásra.